Ген USP9Y – не все так просто с бесплодием
20 октября, 2011 год
1383
Пациенты, отчет о которых представлен в статье – 42-летний мужчина, проходивший обследование на предмет бесплодия, и его родные по мужской линии. Все они дали письменное согласие на участие в исследованиях в Госпитале Сиены.
Пациентам проводились повторные спермограммы, молекулярный анализ семенной жидкости. Полученная из нее ДНК пациента, его отца и брата содержала характерные повреждения. При этом количество спермы у самого пациента оставалось нормальным, а его отец имел двоих сыновей.
Это дало исследователям возможность предположить, что сам по себе дефект USP9Y не способен вызывать бесплодие – скорее всего, он является одним из комбинации факторов – генетических, локальных, окружающей среды. Этим может объясняться и некоторая разнородность полученных ранее данных по связи гена и бесплодия.
Более того, они считают, что USP9Y играет маргинальную роль, а то и вовсе не участвует в развитии бесплодия у мужчины. В качестве подтверждения приводятся некоторые эксперименты по инактивации гена у приматов.
В заключение указано, что полное отсутствие USP9Y не вызывает дефектов сперматогенеза и не является причиной бесплодия. В связи с этим, авторы предполагают возможность пересмотра рекомендаций EAA/EMQN (best practice guidelines for molecular diagnosis of Y-chromosomal microdeletions).
Источник: uamj.net