Мутации в коннексин-гене связаны с фибрилляцией предсердий
18 октября, 2011 год
1181
"У значительной части пациентов нет очевидной причины для развития фибрилляции предсердий, и, возможно, что одна треть этих случаев фактически происходит из-за мутаций в GJA5", сказал руководитель исследования Michael H. Gollob, из University of Ottawa Heart Institute, Ontario, Canada.
Полученные данные, опубликованные в New England Journal of Medicine, основаны на анализе GJA5 в сердечной ткани и лимфоцитах, взятых у 15 пациентов с идиопатической фибрилляцией предсердий.
Четверо из пациентов имели гетерозиготные мутации в GJA5. У троих пациентов мутации были найдены в сердечной ткани, но не в лимфоцитах, что свидетельствует о соматическом происхождении дефектов. У четвертого пациента, мутация была обнаружена в клетках обоих типов, что предполагает эмбриональную мутацию.
Доктор Gollob считает, что коннексин 40 может стать объектом поиска новых препаратов для лечения фибрилляции предсердий.
Полученные данные, по мнению авторов, позволяют предположить, что так называемые идиопатические болезни, возможно, имеют генетическую основу в виде дефекта, ограниченного больной тканью.
Источник: Solvay-pharma.ru