В Югре внедрена технология определения генной мутации для установления точного диагноза тяжелого наследственного заболевания
19 октября, 2011 год
384
В 2006-2007 году в рамках приоритетного национального проекта «Здоровье» за счет средств регионального бюджета проводилась генетическая диагностика пациентам с подозрением на наследственную патологию путем подготовки биологического материала в медико-генетической консультации и отправки его в федеральные центры на подтверждение диагноза.
Теперь югорчанам стал доступным вид исследований, когда возможно без выезда в федеральные центры подтвердить или исключить диагноз в более ранние сроки. Это позволит своевременно получить адекватное лечение специализированными лечебными смесями и предупредить отклонения в умственном развитии ребёнка, тем самым улучшить прогноз заболевания.
Суть методики, по словам Надежды Гильнич, заведующей медико-генетической консультации, заключается в том, что из небольшого объема крови пациента в лаборатории выделяют участок ДНК и искусственно копируют его в пробирке, при этом исходное количество гена увеличивается в миллионы раз. По завершении работы исследователь однозначно может сказать, имелись ли в исходном образце крови мутации или нет.
Методом неонатального скрининга врачами-генетиками ежегодно выявляются около 3-4 случаев заболевания фенилкетонурией в округе.
Стоить отметить, что данный вид исследований в настоящее время проводится только в специализированных лабораториях федеральных медико-генетических центров гг. Москва, Санкт-Петербург, Томск.
Опубликовано на правах рекламы