В развитии поликистоза почек виноват всего один ген

19 октября, 2011 год

726

Американские исследователи расшифровали генетический механизм аутосомного рецессивного поликистоза почек - тяжелого наследственного заболевания, которое в большинстве случаев начинает-ся в младенческом возрасте.

Восемь лет назад немецкие ученые выяснили, что эта неизлечимая болезнь обусловлена мутацией, локализованной в шестой хромосоме. Сотрудники клиники Мэйо из штата Миннесота доказали, что мутация затрагивает лишь один-единственный ген и определили место его расположения.

По мнению специалистов, этот ген несет информацию о структуре пока еще не обнару-женного белка, который уже назвали фиброцистином.

Источник: Likar-info.com