Синдром Жильбера или пигментный гепатоз
Дмитриев Андрей Алексеевич
Врач-педиатр, гастроэнтеролог
В основе данного заболевания лежит нарушение захвата микросомами васкулярного
полюса гепатоцита билирубина, а также нарушение его транспортировки
глутатион-8-трансферазой, который поставляет билирубин неконъюгированный к
микросомам гепатоцитов. При этом синдроме у микросомов
уридиндифосфатглюкоронилтрансферазы наблюдается неполноценность фермента, по
средством которого происходит конъюгация билирубина с кислотой глюкуроновой и
другими кислотами. При этом повышается содержание билирубина неконъюгированного,
который в воде не растворяется, а хорошо растворим в жирах.
Синдромом Жильбера страдают мужчины в 10 раз чаще, чем женщины. Симптомы болезни
проявляются в юношеском возрасте и протекают на протяжении многих лет, как
правило, практически всю жизнь.
Легкая желтушность (на языке докторов иктеричность склер) – это главный симптом
болезни, хотя только у некоторых больных наблюдается желтушное окрашивание кожи,
особенно кожи лица. В отдельных случаях происходит окрашивание стоп, ладоней,
треугольника носогубного, подмышечных впадин.
Осмотр пациентов нужно делать при дневном свете. При электрическом освещении
цвет кожи искажается и может быть неправильно истолкован.
Желтушность носит характер перемежающийся, поэтому этот симптом редко бывает
постоянным. Тем не менее, он может проявиться уже в детском возрасте. Такие
негативные факторы как стресс (например, в период экзаменов или большом
физическом напряжении, возникшем при поднятии различных тяжестей) способствуют
проявлению синдрома Жильбера или усилению иктеричности. Увеличивает желтушность
различные операции, простудные заболевания, неправильная диета, голодание,
употребление алкогольных напитков и некоторые виды лекарств.
В половине случаев наблюдаются диспепсические жалобы. Среди них метеоризм,
нарушение стула, тошнота, отрыжка, отсутствие аппетита. Возникновение желтухи
может сопровождаться негативными ощущениями в области печени и слабостью.
К физикальным методам обследования относятся осмотр субиктеричности кожных и
слизистых покровов и опрос с указанием в анамнезе на периодические эпизоды так
называемой желтухи умеренной.
Диагностика заболевания подразумевает проведение лабораторных исследований
крови, мочи, проверку в крови уровня билирубина, его повышение на фоне
голодания. Больной на протяжении двух суток получает питание, энергетическая
ценность которого - не более 400 ккал. в сутки. Вначале пробы берутся натощак, а
через 48 часов устанавливается билирубин сыворотки крови. Проба является
положительной, если его подъем составляет 50-100%. Делаются пробы с
фенобарбиталом и с никотиновой кислотой.
http://www.malych.org/