Одобрено тестирование зародышей на ген рака кишечника

Орган репродукции и эмбриологии выпустил лицензию, разрешающую докторам тестировать зародышей на наличие мутации гена, которая связана с высоким риском возникновения рака кишечника. Четыре пары, находящиеся в группе риска по передаче семейного аденоматозного полипоза своим детям, собираются пройти лечение в отделении вспомогательной репродукции Больницы университетского колледжа в Лондоне.

Аденоматозный полипоз - редкое генетическое заболевание, характеризующееся присутствием сотен предраковых 'полипов' в кишечнике. Хотя у каждого отдельно взятого полипа достаточно низкий риск стать злокачественным, у пациента настолько много полипов, что рак кишечника почти неизбежен к 50 годам, и обычно он развивается между 20 и 40 годами. В настоящее время единственный способ предотвращения этого заболевания - хирургическое удаление кишечника. У любого ребенка, родители которого страдают аденоматозным полипозом, риск наследования этого заболевания составляет 50%.

Пол Сераль будет тестировать зародышей, созданных с использованием ЭКО, и будет трансплантировать в матку только тех, которые не имеют генетической мутации гена аденоматозного полипоза. 'Это позволит полностью устранить дефектный ген и даст возможность парам иметь детей без страха передачи этого ужасного заболевания', - заявил доктор Сераль. Один из пациентов, который выиграет от использования ПГД для тестирования на ген аденоматозного полипоза, - это 35-летний мужчина из Бристоля, которому диагноз этого заболевания был поставлен в возрасте 19 лет. Ему пришлось согласиться на удаление большей части кишечника, и в настоящее время он ежегодно проходит инвазивный скрининговый тест для проверки наличия полипов. Он заявил, что его жена 'испытывает стресс, беспокоясь о нем', и добавил, что 'это заболевание было бы тяжелой ношей для наших детей'.

Эта лицензия предоставлена впервые, чтобы дать возможность британским парам использовать ПГД для тестирования на наличие гена заболевания, который проявляется 'в течение жизни' и который, хотя и связан с высоким риском развития заболевания, может никогда не привести к раку. Однако этот подход использовался в других странах для снижения риска онкологических заболеваний: в 2001 врачи из Института репродуктивной генетики в Чикаго использовали ПГД для того, чтобы обеспечить зачатие ребенка, не носящего ген наследственного онкологического заболевания, называемого синдромом Ли-Фраумени. В июне 2004 года репродуктолог Мохаммед Таранисси заявил, что он подаст заявление на получение лицензии на использование ПГД для тестирования зародышей на наличие генных мутаций, вызывающих семейный рак молочной железы. Он также призвал к проведению общественных дискуссий и к принятию национальной политики, касающейся использования ПГД для тестирования на наличие генов, проявляющихся в течение жизни, с тем, чтобы клиникам не требовалось получение разрешения для каждого конкретного случая.

Решение Органа вызвало критику со стороны группы противников абортов 'Замечания о репродуктивной этике' (CORE): 'Орган снова принял серьезное этическое решение, не посоветовавшись с общественностью', - заявила директор Джозефин Кинтаваль. Она сказала, что аденоматозный полипоз был 'четким примером' заболевания, в отношении которого люди могут что-то сделать, и задалась вопросом: 'Как могут доктора научиться излечивать рак, если они будут убивать гены, вместо того, чтобы пытаться лечить их?'. Но Алистэр Кент, директор Группы генетического интереса, сказал, что и рак молочной железы, и аденоматозный полипоз 'связаны с высоким риском развития рака, устранение которого требует проведения серьезной, инвазивной операции, причем он не может быть полностью устранен'. Он поддержал решение Органа о лицензировании ПГД для выявления гена аденоматозного полипоза, назвав это 'гуманным и разумным использованием технологии на благо людей, которые являются носителями неприятных генетических заболеваний'.

Аденоматозный полипоз - редкое генетическое заболевание, характеризующееся присутствием сотен предраковых 'полипов' в кишечнике. Хотя у каждого отдельно взятого полипа достаточно низкий риск стать злокачественным, у пациента настолько много полипов, что рак кишечника почти неизбежен к 50 годам, и обычно он развивается между 20 и 40 годами. В настоящее время единственный способ предотвращения этого заболевания - хирургическое удаление кишечника. У любого ребенка, родители которого страдают аденоматозным полипозом, риск наследования этого заболевания составляет 50%.

Пол Сераль будет тестировать зародышей, созданных с использованием ЭКО, и будет трансплантировать в матку только тех, которые не имеют генетической мутации гена аденоматозного полипоза. 'Это позволит полностью устранить дефектный ген и даст возможность парам иметь детей без страха передачи этого ужасного заболевания', - заявил доктор Сераль. Один из пациентов, который выиграет от использования ПГД для тестирования на ген аденоматозного полипоза, - это 35-летний мужчина из Бристоля, которому диагноз этого заболевания был поставлен в возрасте 19 лет. Ему пришлось согласиться на удаление большей части кишечника, и в настоящее время он ежегодно проходит инвазивный скрининговый тест для проверки наличия полипов. Он заявил, что его жена 'испытывает стресс, беспокоясь о нем', и добавил, что 'это заболевание было бы тяжелой ношей для наших детей'.

Эта лицензия предоставлена впервые, чтобы дать возможность британским парам использовать ПГД для тестирования на наличие гена заболевания, который проявляется 'в течение жизни' и который, хотя и связан с высоким риском развития заболевания, может никогда не привести к раку. Однако этот подход использовался в других странах для снижения риска онкологических заболеваний: в 2001 врачи из Института репродуктивной генетики в Чикаго использовали ПГД для того, чтобы обеспечить зачатие ребенка, не носящего ген наследственного онкологического заболевания, называемого синдромом Ли-Фраумени. В июне 2004 года репродуктолог Мохаммед Таранисси заявил, что он подаст заявление на получение лицензии на использование ПГД для тестирования зародышей на наличие генных мутаций, вызывающих семейный рак молочной железы. Он также призвал к проведению общественных дискуссий и к принятию национальной политики, касающейся использования ПГД для тестирования на наличие генов, проявляющихся в течение жизни, с тем, чтобы клиникам не требовалось получение разрешения для каждого конкретного случая.

Решение Органа вызвало критику со стороны группы противников абортов 'Замечания о репродуктивной этике' (CORE): 'Орган снова принял серьезное этическое решение, не посоветовавшись с общественностью', - заявила директор Джозефин Кинтаваль. Она сказала, что аденоматозный полипоз был 'четким примером' заболевания, в отношении которого люди могут что-то сделать, и задалась вопросом: 'Как могут доктора научиться излечивать рак, если они будут убивать гены, вместо того, чтобы пытаться лечить их?'. Но Алистэр Кент, директор Группы генетического интереса, сказал, что и рак молочной железы, и аденоматозный полипоз 'связаны с высоким риском развития рака, устранение которого требует проведения серьезной, инвазивной операции, причем он не может быть полностью устранен'. Он поддержал решение Органа о лицензировании ПГД для выявления гена аденоматозного полипоза, назвав это 'гуманным и разумным использованием технологии на благо людей, которые являются носителями неприятных генетических заболеваний'.

Источник: Ma-ma.ru