Ученые воссоздают синдром Дауна у мышей

Британским ученым удалось перенести в организм мыши почти полную человеческую хромосому. Это - новый шаг в изучении синдрома Дауна. Как заявил британский Совет по медицинским исследованиям, это поможет в изучении и других расстройств на хромосомном уровне.

Больные синдромом Дауна вместо двух имеют в организме три копии хромосомы-21. Почему это происходит, ученые пока не знают. Среди похожих расстройств, называемых также анеуплоидиями - синдром Эдварда (избыточная копия хромосомы-18) и синдром Патау (хромосомы-13). Подсчитано, что анеуплоидии встречаются как минимум в 5% всех беременностей и часто приводят к болезням, смерти или появлению мертворожденных детей.

"Страдающие этим синдромом подвержены определенным заболеваниям - лейкемии и автоиммунным расстройствам. Новая технология может помочь нам понять, почему это происходит, и что с этим можно сделать"
Элизабет Фишер, Лондонский университет

В ходе исследования, результаты которого опубликованы журналом "Сайенс", Виктор Тибулевич из Национального института медицинских исследований и Элизабет Фишер из Института неврологии лондонского университета сумели перенести примерно 90% генов, составляющих человеческую хромосому-21 в стволовые клетки зародышей мыши.

Затем эти стволовые клетки были использованы для выращивания мышей, в организме которых была добавочная человеческая хромосома. У этих мышей были отмечены проблемы с памятью, работой мозга и формированием сердца, характерные для людей, страдающих синдромом Дауна.

Шаг вперед

Элизабет Фишер заявила: "Это технический шаг вперед в развитии технологии стволовых клеток и он открывает множество новых возможностей. Мы создали довольно хорошую модель синдрома Дауна. Страдающие этим синдромом подвержены определенным заболеваниям - лейкемии и автоиммунным расстройствам. Эти заболевания встречаются и у многих других.

Новая технология может помочь нам понять, почему это происходит, и что с этим можно сделать".

"Если есть модель Дауна, то можно начать выделять отдельные гены и следить за тем, как реагирует организм мыши. Таким образом мы можем выяснить, какие гены отвечают за пороки сердца, какие - за умственные расстройства или проблемы щитовидной железы, или за вероятность заболевания лейкемией"
Джерри Кохлан, Общество Дауна, Аксбридж

"Мы также надеемся, что это поможет нам разобраться в функциях отдельных генов в сложных заболеваниях типа диабета. Мы сможем создать искусственные хромосомы для генной терапии", - добавила она.

Результаты исследования прокомментировала и профессор Карен Стил из Института Wellcome Trust Sanger. "Предыдущие модели синдрома Дауна у мышей, созданные при переносе отдельных генов или сравнительно небольших участков хромосомы-21, показывали только часть проявлений синдрома", - объясняет она.

"Новая модель основана на почти полной хромосоме-21 и демонстрирует широкий спектр отклонений, так что видимо в возникновении синдрома повинна вся хромосома, а не какие-то отдельные составляющие ее гены".

Джерри Кохлан - кардиолог и председатель Общества Дауна в лондонском пригороде Аксбридж, синдромом Дауна страдает его 10-летний сын Эйон. "Если есть модель Дауна, то можно начать выделять отдельные гены и следить за тем, как реагирует организм мыши. Таким образом мы можем выяснить, какие гены отвечают за пороки сердца, какие - за умственные расстройства или проблемы щитовидной железы, или за вероятность заболевания лейкемией", - говорит он.

Британская ассоциация больных синдромом Дауна заявила, что исследование, по всей видимости, представляет серьезный прорыв в изучении заболевания. Однако ее представитель предостерег от излишнего оптимизма, заявив, что проведенный эксперимент пока не означает появления каких-либо методов или лекарств, позволяющих излечить синдром Дауна.

Источник: News.bbc.co.uk