Лейкодистрофія. Питання та відповіді

Возможно ли операция по подсадке нейростимуляторов? При диагнозе Лейкодистрофия (диагноз неточен) Болеют 3 мальчиков. Двойння болеет с9лет сейчас по 26 лет старшый 20 лет сейчас 29 лет. двое с детей на калясках, один передвигается с большым трудом нарушена координация. У двоих детей судорожные приступы.У одново из них астма. Возможно ли какая то помощь.Кильницкий Андрей Петрович.
Кильницкий Андрей, 03. 11. 88 г. р

От второй беременности, протекавшей без особенностей. Ребенок первый из двоими. Родился на 32 нед. беременности. По шкале Апгар 6-" баллов, весом 1.900г. После родов был переведен в ДОБ, отделение недоношенных, где проводилось реабилитационное лечение. Д-з: недоношенность второй степени, морфофункциональная незрелость органов и систем, диффузный ателектаз легких. В 10 мес. впервые осмотрен неврологом, патологии не выявлено. Со слов матери, рос и развивался соответственно возрасту, был подвижным и активным ребенком. Болел нечасто (простуды, бронхиты). С 6 лет наблюдался кардиологом по поводу функциональных изменений в сердце. С 9-ти лет стал жаловаться на боль в левой пятке. Осмотрен ортопедом, диагноз: Правосторонний грудной сколиоз 1-ой степени, плоские стопы, остеохондропатия левой пяточной кости. Принимал лечение, но жалобы сохранялись. В 1999г. был обследован в неврологическом отделении городской детской больницы, где было заподозрено демиелинизирующее заболевание НС с аутосомно-рецессивным типом наследования (лейкодистрифия ?).
Осмотрен специалистами:
Окулист: на глазном дне—легкое полнокровие вен, калибр сосудов не изменен.
Иммунолог: угнетение лейкоцитарного звена иммунитета.
Генетик: у ребенка, с наибольшей вероятностью, демиелинизирующее заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования.
МРТ: отмечается повышение интенсивности сигналов от белого в-за больших полушарий мозга диффузного характера и симметрично.
В это время у ребенка отмечались жалобы на ухудшение походки, нарушение координации движений, эмоциональную лабильность, головные боли, рассеянность.
В неврологическом статусе: со стороны ЧМИ: недостаточность конвергенции. Мышечный тонус повышен в правых конечностях. Сухожильные рефлексы D>S, оживлены, с расширенными рефлексогенным!: зонами. Брюшные и кремастерные рефлексы отсутствуют. Вызывается с-м Бабинского с двух сторон. В позе Ромберга—пошатывание, интенция при выполнении пальце-носовой пробы.
В 1999 г. был обследован в КНИИПАГ, где был поставлен д-з: пргрессирующее наследственное заболевание с преимущественным поражением подкорково-пирамидно-мозжечковых структур мозга. Этиология заболевания уточняется.
Принимал лечение: преднизолон, пирацетам, нейровитан; дома был проведен курс церебролизина, актовегина, ККБ, АТФ, витаминов группы В.
Возможно, после гормональной терапии, у ребенка наступило ухудшение состояния и дальнейшее прогрессирование заболевания. Гормональная терапия была отменена, в дальнейшем реабилитация включала
следующие препараты: ноотропы, сосудистую терапию, деринат, липоевую кислоту, витамин Е, фолиевую к-ту, витамины группы В, эссенциале, дегидратационную терапию, ЛФК, массаж.
В настоящее время ребенок самостоятельно не передвигается, при попытке ходить выражена атаксия. ЧМИ: конвергенция не нарушена, легкая девиация языка влево. Мышечный тонус D>S, С-м Бабинского положителен с двух сторон, клонусы стоп. Брюшные и кремастерные рефлексы не вызываются. Сухожильные рефлексы D>S. Сила снижена в правых конечностях. Нарушения всех видов чувствительности не обнаружено. В позе Ромберга—выраженная неустойчивость, интенция при пальце-носовой пробе, колено-пяточная проба выполняется не точно, дистальные отделы конечностей циалотичны, холодные на ощупь. Эмоционально лабилен. Боли в ногах, особенно в ночное время.
МРТ (7. 03. 2000г.): на серии MP-срезов отмечается повышение интенсивности сигналов в T2W, снижение в T|W, отперивентрикулярных зсз, лобных и теменных долей. Желудочковая система асимметрична. Подпаутинное пространство не расширенно.
Заключение: MP-признаки глиозно-кистозных изменений головного
мозга.
МРТ (17. 10. 2001г.): в проекции белого вещества перивентрикулярно боковым желудочкам гиперинтенсивные на T2W и гипоинтенсивные на T|W зоны, боковые желудочки расширены, срединные структуры не смещены.
ЭЭГ: явления дезритмии и дезорганизации, активность полиморфная с доминированием а-ритма повышенной частоты. Зональные особенности стерты. Межполушарной асимметрии нет. Умеренные ирритативные изменения.
РЭГ: пульсовое наполнение сосудов головного мозга снижено. Кривая гипертонического типа. При проведении функциональных проб определяется резкое нарушение кровообращения в вертебро-базилярном бассейне справа.
Эхо сердца: без патологических изменений.
УЗИ органов брюшной полости без особенностей.
Осмотр окулиста: патологии не выявленно.

Исследование активности лнзосомных ферментов от 12 ноября 1999г.

Материал—лейкоциты крови Арилсульфатаза А 86 н моль/час/мг. белка р-галактозидоза 300 н моль/час/мг. белка
Комментарии: Активность лизосомных ферментов соответствует
норме.