Израильтяне лечат задержку умственного развития при искусственном оплодотворении

Новый метод преимплантационной диагностики синдрома хрупкой Х-хромосомы (PGD - pre-implantation diagnosis) - наиболее частой причины наследственной задержки умственного развития - был введен впервые в Израиле.

Синдром хрупкости Х-хромосомы вызван мутацией в гене, расположенном на хромосоме X. При определенных лабораторных условиях мутация приводит к тому, что хромосома, несущая генетические признаки ее, оказывается поврежденной или хрупкой, что дало название синдрому.

Мутация выражается в том, что короткий сегмент генетического материала (ДНК) повторяет себя многократно (в норме-до 55 повторений). Случай, когда повторений больше 200, считается полной мутацией. Людей с количеством повторений от 55 и до 200 считают носителями предмутации, и они имеют тенденцию передавать мутацию следующему поколению.

Одна из каждых 259 женщин в общем населении (без фона задержки умственного развития или аутизма) - носительница синдрома хрупкой Х-хромосомы, и ее потомство - область высокого риска дальнейшего увеличения числа повторов до полной мутации (более 200 повторов). Степень риска развития гена от предмутации до полной мутации зависит от ряда факторов, включая пол младенца, количества повторов у матери и семейного фона.

В свете вышеупомянутого, велика важность диагностики синдрома хрупкости Х-хромосомы на возможно более ранних этапах беременности. До недавнего времени носители предмутации имели возможность выбора между пренатальным диагнозом методом исследования хорионных ворсинок плода (CVS) на 10-12 неделе беременности и амниоцентезом, начиная с 16 недели. В случаях, когда затрагивается плод, увеличивается риск прерывания беременности.

К сожалению, часто пациентам приходится ждать результатов несколько недель. В случаях, когда плод затронут, прерывание беременности происходит на ранних стадиях и может привести к физической или психической травме. Всего этого позволяет избежать преимплантационная генетическая диагностика.

"Значительное технологическое развитие в сфере молекулярной биологии вкупе с замечательным продвижением в области репродуктивной техники проложили путь развитию технологии, делающей возможной генетическую диагностику эмбриона в сочетании с искусственным оплодотворением (IVF - in vitro fertilization), до его имплантации в матку. Эта техника носит название метода преимплатационной диагностики (PGD)" - сказал профессор Ами Амит, руководитель отделения искусственного оплодотворения IVF.

Носителям хрупкой Х-хромосомы, которые имеют высокий риск того, что их потомство будет затронутым, предлагается способ IVF, при котором получается несколько эмбрионов. На 8-клеточной стадии берется 1 клетка от каждого эмбриона и проверяется на хрупкость Х-хромосомы.
Так как каждая клетка представляет генетический состав всего эмбриона, можно определить, какой из эмбрионов поражен. Только незатронутые эмбрионы имплантируются в матку, чтобы инициировать нормальную беременность.

Эта технология разработана в сотрудничестве отделением IVF и отделением пренатальной диагностики Тель-Авивского медицинского центра Сураски.

Доктор Мира Малков, которая разработала эту технику, на симпозиуме Израильской ассоциации IFA (Israel Fertility Association) в 2004 году получила премию за лучшее клиническое исследование.

По мнению доктора Юваля Ярона, руководителя отделения пренатальной диагностики, "это значительное достижение в области генетической диагностики, которое обеспечит решение проблемы многих пациентов и будет гарантировать, что их потомство не будет страдать синдромом хрупкой Х-хромосомы. Эта технология теперь дополнит список других нарушений, для которых преимплантационная генетическая диагностика успешно использовалась в нашем центре, таких как цистический фиброз, мышечная дистрофия Дюшена (Duchenne), болезнь Верднига-Хоффмана (Werdnig-Hoffman), болезнь Канавана (Canavan), семейная дисавтономия и другие".

Источник: www.bestmedisrael.com