Найден способ , как избавить пациентов от наследственного заболевания сетчатки

В понедельник вечером было объявлено, что тысячи людей, которым грозит слепота, смогут восстановить зрение благодаря новаторской технологии введения в глаза здоровых генов. Пока врачам удалось существенно улучшить зрение троим пациентам немногим старше 20 лет с врожденным амаврозом Лебера, то есть наследственным заболеванием сетчатки, которое характеризуется гибелью светочувствительных клеток и слепотой.

Хотя зрение не восстанавливается полностью, новая терапия все же приводит к существенному улучшению как дневного, так и ночного видения. Дело тут, как водится, в генотипе больного. У пациентов отсутствует ген RPE 65. Его вводят в глаз, чтобы восстановить цикличность ферментов, вырабатывающих молекулы витамина А, необходимых для преобразования света в сетчатке глаза в нервные импульсы.

Доктор Артур Цидесян, профессор Самюэль Якобсон и их коллеги в институте Scheie Eye Institute при пенсильванском университете опробовали новую терапию по отношению к одному глазу трех пациентов с амаврозом. Через 30 дней у всех пациентов наступило улучшение в чувствительности сетчатки глаза, подвергшегося лечению.

Исследователи, которые сообщают о результатах своей работы в журнале "Труды национальной академии наук" (Proceedings of the National Academy of Sciences), предполагают, что генная терапия способна повысить чувствительность сетчатки к дневному свету в 50 раз, а к сумеречному - на 63 тысячи раз.

"Результаты проведенных ранее клинических испытаний указывали на безопасность вмешательства, - сказал доктор Цидесян. - В нашем исследовании показано, что у всех трех пациентов наступило существенное улучшение как дневного, так и ночного видения в той части сетчатки, которая подверглась воздействию».

Симптом врожденного амавроза Лебера характеризуется двумя нарушениями. Хотя после генной терапии состояние дегенерировавших клеток сетчатки было прежним, ученые выяснили, что она «может полностью обратить вспять ущерб, который объясняется отсутствием энзима RPE 65».

Профессор Робин Али из института офтальмологии при Университетском колледже Лондона полагает, что в течение двух лет метод будет усовершенствован для широкого применения среди пациентов, страдающих от унаследованных дефектов сетчатки. В Великобритании число таких больных составляет 20 тысяч человек. Новый метод, вероятно, поможет и людям с возрастной дегенерацией макулы. Их насчитывается 500 тысяч. «Думаю, что в течение трех лет новый метод будет испытан и на больных с возрастной дегенерацией макулы», - сказал профессор.

По мнению Али, испытания помогли определить оптимальные дозы и простимулируют дальнейшие исследования в этой области. Он сказал: «Теперь мы сможем определить, какая часть зрения восстанавливается при улучшенной чувствительности сетчатки. Мы также должны понять, получим ли мы лучшие результаты у детей, если подвергнем воздействию всю сетчатку полностью и используем повышенную дозу».

The Daily Telegraph, UK, 2008

Источник: Gzt.ru