Американцы упростят диагностику синдрома Дауна у плода

Сотрудники американской лаборатории Ravgen разработали новый, не требующий прокалывания плодного пузыря, способ выявления генетических аномалий плода, таких как синдром Дауна, на ранних сроках беременности.

Новый метод позволяет извлечь и изучить ДНК эмбриона с помощью обычного анализа крови матери. До этого момента для выявления генетических нарушений медики использовали пункцию околоплодного пузыря. При этом прокалывался пузырь матери и забирался образец околоплодной жидкости, в которой находится зародыш. Эта процедура отличается высоким риском выкидыша, поэтому проводят ее обычно при наличии явных факторов риска рождения младенца с генетическими отклонениями (например, преклонный возраст женщины).

О том, что существует возможность изучить ДНК эмбриона с помощью анализа крови, было известно и ранее, однако этот способ считался сомнительным из-за низкой концентрации в крови матери ДНК эмбриона. Чтобы выделить ДНК эмбриона из образца крови, специалисты лаборатории добавили в него формальдегид, за счет чего циркуляция свободных ДНК эмбриона повысилась с 7 до 20%. Затем специалисты сравнивали структуру ДНК ребенка и родителей и искали какие-либо несоответствия.

Точность нового метода, как выяснили ученые, составляет 66% - то есть она не ниже точности использовавшихся до сегодняшнего дня способов определения генетических нарушений.

"Это очень многообещающий тест, который может открыть новую эру в пренатальной диагностике, но для этого эксперимент необходимо в широких масштабах и неоднократно повторить в медицинских центрах", - пишут Александра Беначи из парижского Университета Декарта и Жан-Марк Коста из Американского госпиталя в Париже в своем комментарии к новому открытию.

Источник: Korrespondent.net