Надежный метод определения резус-фактора плода

Как стало известно Швейцарской Медицинской Ассоциации в начале 2008 года были опубликованы результаты исследования Университетского госпиталя (Базель, Швейцария) с 255 участницами. В ходе исследования было выяснено, что степень точности нового неинвазивного метода определения резуса, работы над которым велись более 15 лет, составляет 99,6%.

Именно поэтому данный метод определения фетального резус-фактора был введен Британской национальной службой крови (British National Blood Service) в качестве стандартной услуги медицинских учреждений.

Из-за риска аборта, составляющего сегодня от 0,5 до 1%, многие женщины отвергают инвазивное вмешательство. По существующим оценкам, при дополнительных 45 зародышах на 100 000 пациенток после амниоцентеза (пункции плодного пузыря) или хорионбиопсии (исследование клеток формирующих плаценту) принимается решение об аборте.

По этой причине различные исследовательские группы по всему миру разрабатывают безопасные и надежные методы для диагностики фетальной анеуплоидии и других серьезных аномалий, также и со стороны матери – таких, как преэклампсия или резусная несовместимость. Для этого основным представляется получение фетальной ткани из крови матери, путем обогащения либо фетальных клеток, либо бесклеточной дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК).

Самым известным примером является пренатальное определение фетального резус-состояния. Примерно 15% кавказских женщин подвержены во время беременности опасности развития тяжелой внутриутробной анемии, чаще всего – вследствие несовместимости резусов. Аналогично амплификации специфических последовательностей Y-хромосом при констелляции резусов определяется фетальный резус-статус путем забора образцов бесклеточной фетальной ДНК. Поскольку существует несколько вариантов гена RHD-D, необходимо проведение так называемой «мультиплексной» ПЦР, в ходе которой амплифицируются различные регионы гена резус-D.

Делеция гена резус-D – наиболее часто встречающаяся форма у кавказских женщин с отрицательным резус-D. А, например, большинство негритянок с отрицательным резус-D, в противоположность этому, носит псевдоген (RHDφ) или аллель (C)cdes. В обоих аллелях имеются специфичные секвенции резус-D. В силу наличия стоп-кодона (RHDφ) или замены специфичных секвенций резус-D у специфичных последовательностей резус-СЕ [(C)cdes] отсутствуют D-эпитопы на эритроцитах, которые можно было бы обнаружить. Такие особые формы должны учитываться при проведении мультиплексной ПЦР для достижения чувствительности более 99%. Точно также в дизайне ПЦР должен быть учтен размер молекул фетальной ДНК менее 300 bp.

В более ранней серии неинвазивных определений резуса удалось доказать, что специфичность этого нового метода, работы над которым велись в течение более 15 лет, достигает 100%-ной отметки. Антенатальное определение фетального резуса по крови матери представляет собой не только первый рутинный метод, базирующийся на использовании неинвазивно полученной фетальной ДНК. Помимо этого, автоматизация процесса позволяет удерживать стоимость отдельного анализа на более низком уровне, чем издержки при одноразовой иммуноглобулиновой профилактики для беременных с отрицательным резусом D.

По всем вопросам, связанным с предоставлением информации о швейцарской индустрии здравоохранения просим Вас обращаться в пресс-центр Швейцарской медицинской ассоциации по лечению в Европе по тел.: + 7 495 739 51 19 к Ирине Галицкой ([email protected]) и Ольге Михайловой ([email protected]).