Профилактика врожденных пороков развития плода и новорожденного

Медицинские генетики убеждены: врожденные пороки развития плода можно и нужно предотвращать до наступления беременности.

26 февраля 2003 года в помещении в Российской академии государственной службы при Президенте РФ состоялась первая Российская научно-практическая конференция “Профилактика врожденных пороков развития плода и новорожденного”.

Специалисты обнародовали результаты крупнейших исследований, открывающих возможности эффективной профилактики врожденных пороков развития у детей.

В работе Конференции под девизом “Чтобы малыш родился здоровым…” приняли участие видные деятели российской науки и специалисты из-за рубежа. Членами оргкомитета медицинского форума стали: Бахарев В.А., руководитель лаборатории клинической генетики НЦАГиП РАМН, Жученко Л.А., заведующая медико-генетическим отделением диагностики, мониторинга и регистра ВПР МОНИАГ, Козлова С.И., заведующая кафедрой медицинской генетики РМАПО и Прилепская В.Н., руководитель научно-поликлинического отдела НЦАГиП РАМН. Участники Конференции прослушали доклады по таким актуальным вопросам современной генетики, как “Периконцепционная профилактика врожденной патологии у детей”, “Первичная профилактика врожденных пороков развития с применением поливитаминного комплекса Элевит Пронаталь”, “Эпидемиология врожденных пороков развития в РФ”, “Программа массовой профилактики фолат-зависимых врожденных пороков развития у детей в Московской области, как первый российский опыт” и другие. Главной темой Конференции стало выступление доктора наук, профессора Эндрю Цейцеля, научного директора Фонда по контролю за наследственными заболеваниями (Венгрия). Эндрю Цейцель является руководителем самого представительного исследования влияния поливитаминного препарата Элевит Пронаталь, содержащего физиологическую дозу фолиевой кислоты на возникновение врожденных патологий плода. Результаты этого независимого, плацебоконтролируемого рандомизированного исследования убедительно доказали, что препарат Элевит Пронаталь (Roche) действительно эффективно предупреждает риск возникновения врожденных пороков развития (ВПР), сводя появление некоторых патологий (таких, как дефект нервной трубки, дефект мочевыводящих путей, отсутствие конечностей) к нулю.

С большим вниманием присутствующие отнеслись к первому опыту проведения массовой программы по приему фолиевой кислоты в чистом виде, а также препарата Элевит Пронаталь среди женщин Московской области.

Главной проблемой, стоящей перед медиками, является необходимость начать прием препаратов, содержащих фолиевую кислоту как минимум за месяц до наступления беременности. Таким образом, медицинская проблема выходит на общегосударственный уровень. Медики уверены в необходимости масштабных просветительских мероприятий, пропагандирующих планируемую беременность и профилактические меры, способные значительно уменьшить риск рождения ребенка с ВПР.

Вопросы профилактики ВПР актуальны не только в России. На фоне снижающейся детской смертности рост количества ВПР наблюдается в большинстве стран мира. Сейчас совокупная частота ВПР колеблется от 7 до 40 и выше случаев на 1000 рождений. Существующая пренатальная диагностика, такая как ультразвуковое исследование (УЗИ), сывороточные тесты и другие исследования, выявляют проблему на достаточно ранних сроках развития плода, однако не способны ее разрешить. Медики вынуждены ставить женщину и ее семью перед непростым выбором – отказаться от больного ребенка и искусственно прервать беременность или принять ответственность за ребенка-инвалида, который никогда не станет здоровым человеком. Затраты на лечение и поддержание жизни таких детей неоправданно высоки. По оценкам американских специалистов, годовые затраты на ребенка с ВПР составляют до 70 тыс. долларов.

Предотвращение пороков развития плода гораздо гуманнее и экономичнее. Некоторые страны, такие как Аргентина и Турция, уже реализуют государственные программы по предотвращению врожденных патологий развития – они состоят из образовательной части, разъясняющей медицинским специалистам и самим женщинам пути профилактики возникновения пороков развития плода и стимулирующей части - компенсации 70-80% стоимости поливитаминных препаратов, содержащих фолиевую кислоту.

На встрече с представителями прессы, предварившей научно-практическую конференцию, участники форума рассказали о результатах исследований и предстоящей работе и ответили на вопросы журналистов. Г-н Цейцель Э. особенно подчеркнул важность популяризации знаний о возможностях профилактики патологий при планировании беременности. Он сказал, что в Венгрии на сегодняшний день планируется лишь 55% беременностей.

Зав. Кафедрой медицинской генетики РМАПО Козлова С.И. рассказала о том, что 95% всех пороков развития плода практически непредсказуемы, то есть возникают спорадически, случайно. Именно поэтому так важна эффективная массовая профилактика этих тяжелых отклонений развития.

Новиков П.В., руководитель отдела наследственных болезней НИИПиДХ, главный специалист по медицинской генетике Минздрава России считает необходимым развернуть сеть медико-генетических консультаций по всей России и пропагандировать раннее обращение женщин к специалистам генетикам. “В настоящее время 70% женщин, обращающихся к медицинским генетикам, уже пережили несчастье. Мы должны просвещать в первую очередь участковых врачей и врачей-гинекологов, которые бы советовали женщинам планировать беременность и проводить витаминную профилактику врожденных пороков развития плода”.

Опубликовано на правах рекламы