Новая генная мутация связана с ревматоидным артритом

Большое исследование европейских популяций раскрыло семь новых групп дефектных генов, которые могут быть ответственными за ревматоидный артрит.

Работа была опубликована в он-лайновом выпуске «Nature Genetics» вместе с результатами отдельного исследования в Японии, которая идентифицировала один из семи генетических кластеров, предположительно, вызывающих хронические воспалительные заболевания среди японцев.

«Результаты помогают нам лучше понять биологическую основу ревматоидного артрита (РА), с возможностью развития новых целей для терапии, и новых биомаркеров для диагноза и прогноза», - пишет доктор Эли Ауми Стахл (Eli Ayumi Stahl) (Brigham and Women's Hospital in Boston in the United States), проводившая исследование европейских популяций.

Исследование также предназначалось «для разработки генетических тестов для оценки риска ревматоидного артрита, особенно у людей с уже существующим риском (таких как пациенты с артритом, или родственники пациентов с аутоиммунными заболеваниями)», - сказал доктор Стахл.

В европейском исследовании доктор Стахл и коллеги повторили шесть предыдущих исследований, включивших 5 539 пациентов, анализируя их гены с использованием последних технологий. Авторы включили в окончательный список 34 генетических варианта, предрасполагающие к развитию РА.

Ученые проверили, были ли эти генетические дефекты найдены в другой когорте 6 768 пациентов с ревматоидным артритом в Канаде, Северной Америке, Нидерландах и Великобритании.

«Десять из этих 34 протестированных вариантов были валидизированы в репликационной фазе нашего исследования. Три были ранее определены как связанные с ревматоидным артритом, и определено семь новых», - сказал доктор Стахл.

Авторы сообщают, что связанные единичные нуклеотидные полиморфизмы являлись «близко лежащими с генами известных иммунных функций», включая IL6ST, SPRED2, RBPJ, CCR6, IRF5 и PXK.

«Мы обнаружили большее количество вариантов риска ревматоидного артрита, чем любое другое исследование, проведенное до настоящего времени, что подчеркивает важность крупномасштабных исследований и сотрудничества, изучающих общие, комплексные болезни. Наши результаты позволяют предположить, что еще много вариантов риска ревматоидного артрита должны быть окончательно идентифицированы», - сказал доктор Стахл.

В японском исследовании ученые во главе с доктором Юта Кочи (Yuta Kochi) (RIKEN Center for Genomic Medicine in Yokohama, Japan) проанализировали гены 7 039 пациентов с ревматоидным артритом, и идентифицировали общую генетическую мутацию около гена CCR6.

Источник: Abbottgrowth.ru