Генетическая коррекция стволовых клеток пациента с дольчатой атрофией

Генетическая коррекция полученных у пациентов индуцированных плюрипотентных стволовых клеток (iPS) – новый многообещающий подход к генетической терапии наследуемых заболеваний.

Американские ученые из Morgridge Institute for Research оценивали возможность лечения генетически обусловленных дегенеративных заболеваний сетчатки при помощи генетической коррекции полученных у пациента iPS.

iPS были получены от пациента с дольчатой атрофией (gyrate atrophy), заболеванием, обусловленным точечной мутацией гена, кодирующего орнитин-δ-аминотрансферазу (OAT). Генетический дефект корректировали в стволовых клетках при помощи гомологичной рекомбинации.

Несколькими методами молекулярно-цитогенетического анализа было обнаружено, что изначально выделенные iPS несут определенный груз генных мутаций, кроме точечной мутации в гене OAT: две делеции, одну амплификацию и девять мутаций в кодирующих белки регионах.

Однако после коррекции мутации в гене OAT и клонального размножения полученных клеток новых генетических отклонений не возникло.

Таким образом, обнаружено, что изначально выделенные iPS уже могут нести значительный генетический груз, но их долговременное культивирование, необходимое для коррекции вызывающего заболевание генетического дефекта, не приводит к появлению новых нежелательных мутаций.

По мнению доктора П.И. Катуняна, главного врача московского Центра медико-биологических технологий, результаты исследования говорят о возможности использования данного метода в клеточной генной терапии врожденных заболеваний, обусловленных определенными генными мутациями.

Материалы исследования представлены в статье Howden SE, et al. Genetic correction and analysis of induced pluripotent stem cells from a patient with gyrate atrophy.

Источник: www.stemcells.ru