Генетическая мутация повышает риск старческого слабоумия у женщин

Исследователи из американской клиники Мэйо обнаружили ген, один из вариантов которого значительно увеличивает риск болезни Альцгеймера. Поскольку этот ген располагается в Х-хромосоме, в зоне повышенного риска оказываются женщины, сообщает Science Daily.

В поисках новых генетических факторов предрасположенности к старческому слабоумию исследователи провели полный анализ геномов 844 пациентов с болезнью Альцгеймера и 1 255 здоровых добровольцев, составивших контрольную группу. Сравнение полученных данных показало, что у страдающих нейродегенеративным заболеванием людей чаще встречается ген под названием PCDH11X.

Этот ген отвечает за синтез белка, принимающего участие в регуляции взаимодействия нервных клеток. Поскольку PCDH11X находится в половой Х-хромосоме, женщины могут иметь две его копии, а мужчины – только одну.

Для уточнения полученных данных были исследованы геномы еще 1 255 больных и 1 209 здоровых американцев. В результате итоговых подсчетов выяснилось, что наличие одной копии данного варианта гена связано с увеличением риска болезни Альцгеймера на 18 процентов у мужчин и на 26 процентов - у женщин. У женщин с двумя копиями гена риск заболевания был повышен уже на 75 процентов.

По словам исследователей, PCDH11X оказался первым геном, влияние которого на риск старческого слабоумия связанно с полом пациентов. Важность открытия заключается еще и в том, что несмотря на относительно небольшие показатели дополнительного риска болезни этот вариант гена распространен чрезвычайно широко.

Наиболее серьезным генетическим фактором риска болезни Альцгеймера из известных на данный момент является ген APOE 4. Наличие двух копий этого гена увеличивает вероятность развития заболевания в 11,5 раз, одной копии – в 4,8 раз. Общее же число генов, так или иначе связанных с болезнью Альцгеймера, приближается к 400. Впрочем, по мнению ученых, в подавляющем большинстве случаев наследственность не является главной причиной развития этой разновидности старческого слабоумия.

Источник: Medportal.ru