Идентифицирован первый ген предрасположенности к экземе

У двух третей обследованных детей, страдающих экземой, была обнаружена как минимум одна мутация гена, кодирующего филаггрин. В результате дальнейших исследований была выявлена взаимосвязь между наличием мутации гена филаггрина и возникновением бронхиальной астмы.

Ирландские ученые впервые идентифицировали ген, отвечающий за склонность к шелушению и сухости кожи, а также за предрасположенность к развитию экземы или атопического дерматита.

Было установлено, что люди, в геноме которых содержится мутантный вариант гена, ответственного за синтез белка филаггрина (filaggrin), в больших количествах содержащегося в поверхностных слоях кожи, склонны к развитию экземы. Этот белок необходим для формирования защитного слоя поверхности кожи.

У двух третей обследованных детей, страдающих экземой, была обнаружена как минимум одна мутация гена, кодирующего филаггрин. Кроме того, оказалось, что 9% европейцев страдают от сухости и шелушения кожи в результате нарушения функционирования этого гена.

В результате дальнейших исследований была выявлена довольно сильная взаимосвязь между наличием мутации гена филаггрина и возникновением бронхиальной астмы.

Авторы работы считают свое открытие большим прорывом, т.к. до сих пор причины возникновения экземы были неясны, а выявление даже одной из основополагающих причин заболевания может привести к значительному улучшению результатов его лечения.

Статья Colin N A Palmer et al.«Common loss-of-function variants of the epidermal barrier protein filaggrin are a major predisposing factor for atopic dermatitis» опубликована в журнале Nature Genetics за 19 марта 2006 года.

Интернет-журнал"Коммерческая биотехнология" http://www.cbio.ru/