Найден рецессивный ген идиопатической дилатационной кардиомиопатии

Британские и японские ученые обнаружили первый рецессивный ген идиопатической дилатационной кардиомиопатии. Новая мутация, обнаруженная в саркомер-гене кардиотропонина I (TNNI3) нарушает функцию тропонина и снижает сократимость миокарда.

Идиопатическая дилатационная кардиомиопатия (ИДКМП) характеризуется не имеющими видимой причины увеличением размеров левого желудочка и нарушением его систолической функции. ИДКМП - одна из частых причин развития сердечной недостаточности (СН).

Считается, что приблизительно половина всех случаев ИДКМП имеют наследственную природу. Уже выявлены 11 генов с аутосомно-доминантным или сцепленным с Х-хромосомой типом наследования. Хотя в семьях с ИДКМП в 16% случаев наблюдалось и рецессивное наследование, соответствующий ген был выделен только сейчас.

Д-р Ross Murphy и его коллеги (Школа Медицины Клиники St. George’s Hospital, Лондон) обследовали 235 пациентов, в том числе 102 - с подозрением на генетически обусловленную ИДКМП. Среди этих больных в 85% семей имело место аутосомно-доминантное наследование, у остальных 15% - аутосомно-рецессивное.

Генетический анализ TNNI3 среди последних больных выявил одного пациента с гомозиготным замещением одного нуклеотида (4С-Т) в экзоне 1, что проявляется в аминокислотном замещении A2V. У этого пациента наблюдалось прогрессирование СН с 27-летнего возраста, в 28 лет была выполнена пересадка сердца.

"По-видимому, именно эта мутация приводит к снижению сократимости миокарда и развитию СН", полагают д-р Murphy и его коллеги. "Метод мутационного анализа может применяться и для обнаружения рецессивных генов других заболеваний".

Lancet 2004;363:371-2.

Источник: Cardiosite.ru