Найдена редкая и повышающая риск развития шизофрении мутация

Путем сравнения генов нескольких тысяч здоровых людей с больными исследователям удалось обнаружить «лишние» гены, которые могут привести к развитию шизофрении.

Психиатры и генетики из Великобритании, США и Финляндии провели обширное исследование, в котором приняли участие более шестидесяти специалистов и чуть менее 11 тысяч как здоровых, так и больных шизофренией людей. Ученые, результаты которых представлены в журнале Nature Genetics, обнаружили, что удвоение одного небольшого участка в 16-й хромосоме способно увеличить риск развития шизофрении в восемь раз.

Шизофрения и хромосомы
Шизофрения, как признают психиатры и нейробиологи, остается одним из самых сложных заболеваний. В диагностических руководствах перечислены несколько десятков состояний, так или иначе попадающих в общую категорию «шизофрения». Нарушения сознания и речи, галлюцинации, бред, апатия, резкие перемены настроения – многие из этих симптомов могут быть характерны и для других расстройств, поэтому даже постановка диагноза далеко не простая задача.

А понимание того, почему мозг начинает функционировать в столь странном и необычном режиме, еще более сложно. Ученым даже пока не удается однозначно перечислить все те причины, которые могут спровоцировать развитие болезни – например, не все понятно с наследственностью и генетикой шизофрении.

К примеру, известно, что если один из однояйцевых близнецов болен шизофренией, то шансы второго заболеть этим недугом очень высоки, но не равны 100%. Люди, гены которых совершенно одинаковы (однояйцовые близнецы развиваются из той же яйцеклетки), получают что-то по наследству, но вот что?

Проведенный международной группой исследователей анализ, судя по всему, отчасти разрешит тайну одной из самых мрачных болезней. ДНК больных людей, как удалось продемонстрировать ученым, часто содержит «лишние» гены.

Спасибо, добавки не надо
Это далеко не первое психическое заболевание, которое вызывается лишним генетическим материалом. Три копии 21-ой хромосомы вместо двух, например, приводят к развитию тяжелого врожденного заболевания, трисомии 21. Это расстройство, которое приводит в том числе и к потере интеллекта, известно большинству людей по имени английского врача Джорджа Дауна – синдром Дауна наряду с идиотией, кретинизмом и дебильностью известен не только медикам.

Однако в случае с шизофренией генетические различия оказались не столь разительны. Вместо повтора всей хромосомы целиком (напомним, что ДНК распределена между 23 хромосомами и каждая клетка несет по два комплекта) речь идет о повторении небольшого участка с кодовым обозначением 16p11.2. Судя по его длине, там может находится не так уж много генов, и теперь задачей ученых является выяснить то, за что именно отвечает 16p11.2.

Аутизм или шизофрения?
Надо отметить, что некоторые предположения о роли 16p11.2 уже выдвинуты. В частности, исследователи обращают внимание на то, что медицинская генетика уже сталкивалась с этим участком. Правда, тогда речь шла не о шизофрении, а об аутизме, и не о повторении, а об удалении этого фрагмента.

Шейн Маккарти, одна из участниц исследования, говорит, что участок 16p11.2 может нести какие-то важные для развития мозга гены, и как избыток, так и недостаток этих генов пагубно сказывается на развивающемся мозге. Если учесть то обстоятельство, что недавно был найден ген, уровень активности которого напрямую определял структуру коры головного мозга, то это предположение выглядит вполне правдоподобным.

И избыток генов в ряде случаев ничуть не лучше их недостатка. У ученых пока нет ответов на вопросы, нарушение в работе каких именно генов, каким именно образом и в какой момент приводят к возрастанию риска заболевания шизофренией. Однако исследователи теперь знают, где искать ответы на свои вопросы – наряду с 16p11.2 учеными указано еще три подозрительных участка хромосомы.

Источник: Gzt.ru