Найдены гены редких болезней

Группа ученых из разных стран расшифровала еще одну человеческую хромосому. В интернете полностью опубликованы генетические коды из хромосомы номер 14. Это четвертая расшифрованная хромосома, которая содержит свыше 60 генов, вызывающих заболевания, а также два ключевых кода иммунной системы.

Результаты исследований могут помочь ученым понять, почему у некоторых людей развиваются редкие заболевания, например, ранняя стадия болезни Альцгеймера.

Руководство по эксплуатации

Генетический код человека, или, как его еще называют - геном, состоит из 3 миллиардов пар химических соединений, известных как основания. Они организованы в 24 определенные узла, которые называются хромосомами и находятся в ядре каждой клетки человеческого тела.

Ученые уже имеют общее представление о геноме человека в целом. Сейчас они пытаются заполнить некоторые пробелы, чтобы получить "золотой стандарт".

За последние три года до указанного уровня были расшифрованы хромосомы, которым "присвоены" номера 20, 21 и 22.

О людях и мышах

С тем, чтобы расшифровать 14-ю хромосому ученые изучали данные проекта генома человека, но для выделения ряда генов фрагменты 14-й хромосомы сравнивались с геномом мышей.

Ученые нашли в хромосоме1050 генов. Собственно хромосома содержит 87,4 млн. пар оснований или компонентов ДНК. Однако на этот раз впервые исследователи полагают, что в генетической цепочке не осталось пробелов. Удалось также найти не только положение определенных генов с кодами протеинов, но и их начальные и конечные сигналы для этих генов.

Ролан Хайлиг, который возглавлял один из коллективов исследователей, заявил в интервью Би-би-си, что 14-я хромосома расшифрована до уровня "золотого стандарта".

"Выделение генов заболеваний поможет выяснить, как болезнь развивается на молекулярном уровне", - заявил Хайлиг.

14-я хромосома содержит два гена, имеющих ключевое значение для обеспечения правильной работы иммунной системы.

Изучение генов

Найдены еще 60 генов, которые способны вызывать заболевания, в том числе раннюю стадию болезни Альцгеймера и особенно тяжелую форму синдрома Ашера, поражающего слух и зрение.

14-я хромосома также содержит гены болезни Нимана-Пика, очень редкого, но смертельного заболевания.

Получение таких видов лекарств, как препараты, влияющие на хромосомы и способные устранять дефекты генетического кода, является весьма отдаленной перспективой, но упомянутые исследования могут помочь врачам изучать генетически обусловленные заболевания.

Результаты исследований опубликованы в Интернете на сайте журнала Nature.

Источник: News.bbc.co.uk