Около 400 «узких мест» в геноме человека – мутирует только 5% генов?

Исследователи из Университета Калифорнии, Сан-Диего (UCSD) Jacobs School of Engineering выявили, что главные эволюционные изменения происходят в 400 «хрупких» областях генома, которые составляют только 5 процентов от генома человека в целом. Результаты, опубликованные 24 июня в PNAS, опровергают широко распространенное среди ученых представление о том, что эволюционные нарушения в порядке генов на хромосомах являются случайными.

Кроме роли этого открытия для эволюционной теории, исследование может иметь большое значение для медицины, связанной с болезнями типа лейкемии, которые чаще всего вызываются хромосомальными нарушениями.

Кратко говоря, в геноме человека имеются области – ямы ( или меняющиеся области), которые особенно подвержены мутагенному воздействию, в противоположность крепким регионам, не поддающимся вредным воздействиям (а их, как легко подсчитать, в нашем геноме 95%)

P. Pevzner и G.Tessler (соавторы исследования) - эксперты в биоинформатике – науке, использующей математический аппарат для изучения генома. Их работа является побочным детищем гигантского и знаменитого проекта полного секвенирования генома человека, профинансированного National Institute of Health. Результатом работы стали найденные путем сравнения структур генома человека и мыши 281 крупный блок (размером около 1 млн. пар оснований среди более чем 3 млрд. нуклеотидов генома человека) и 245 больших перестановок, характеризующих отличия в генотипах, образовавшиеся с момента эволюционного расхождения этих двух видов от одного общего предка 75 миллионов лет назад." Подобно древнему суперконтиненту Пангея, распавшегося на семь континентов 130 миллионов лет назад, геном общего мышиного и человеческого предка, который жил, 75 миллионов лет назад распался на 281 блок в ходе развития" - добавляют авторы исследования.

Биологи ранее предполагали, что перестановка генов случайна – постулат о «случайной теории поломки», который был поддержан многими исследователями за последние тридцать лет. Согласно этой теории, поломки в геноме должны распределяться случайным, хаотическим образом. Вместо этого было обнаружено, что поломки очень часто случались в определенных («хрупких») областях генома, и гораздо реже во всех остальных регионах. Теперь, когда есть возможность изучить уже прочитанный геном, стало ясно, что поломки и разрывы располагаются отнюдь не случайно, а в определенных «узких» местах генома.

Авторы исследования не отметают теорию случайного расположения мутаций, с помощью которой еще в середине 80-х гг. было предсказано существование около 200 геномных блоков эволюции мышь - человек (еще задолго до того, как был завершен проект полного секвенирования генома). На макро-уровне, новая теория ведет к тем же выводам, что и предыдущая и согласуется со всеми известными до 2002 г данными. Однако на микроуровне, когда необходимо рассматривать короткие участки генома, новая теория объясняет последние данные молекулярной генетики, тогда как предыдущая теория – нет.

Ученые из UCSD надеются собрать большее количество доказательств для их теории «хрупких поломок», сравнив в ближайшем будущем сходным образом геномы крысы, кошки, собаки и других млекопитающих. Они также хотят анализировать полученные данные для выяснения, случаются ли главные перестановки внезапно, или они результат многократных, но меньших по размеру перестановок в течение определенного времени.

Источник: Rusbiotech.ru