Болезнь Вильсона

К.м.н. М.Ю. Надинская
ММА имени И.М. Сеченова

В 1912 г. С.А. Вильсон впервые описал несколько семейных случаев синдрома прогрессирующей лентикулярной дегенерации у больных циррозом печени. Патогенез этого заболевания был раскрыт в 1948 г., когда впервые появились данные Кумингса о повышенном уровне меди в печени и головном мозге пациентов с болезнью Вильсона (БВ). С этого времени достигнут значительный прогресс в понимании физиологической функции меди и механизмов ее гепатотоксичности, расшифрован генетический дефект БВ. Эффективная и своевременная лекарственная терапия, направленная на снижение содержания меди в организме, позволила отнести это заболевание к немногим метаболическим заболеваниям печени, которые поддаются лечению.

БВ представляет собой редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, проявляющееся преимущественно в молодом возрасте и характеризующееся избыточным накоплением меди в организме.

На начальных стадиях болезни медь накапливается в печени, что приводит к развитию гепатита, цирроза печени (ЦП) или фульминантной печеночной недостаточности (ФПН). На следующих стадиях избыток меди попадает в другие органы и системы, вызывая их повреждение, и прежде всего в головной мозг, приводя к нервно-психическим изменениям.

Содержание меди в обычной диете составляет 25 мг в день. К продуктам с высоким содержанием меди относятся: необработанная пшеница, бобы, горох, фасоль, моллюски, шоколад, печень, почки. В желудочно-кишечном тракте медь активно транспортируется в эпителий проксимальной части тонкой кишки, где часть меди (4075%) остается в клетке связанной со специфическим белком, экскретируется с фекалиями при десквамации эпителия. Другая часть 2560% абсорбируется в систему воротной вены при участии специфического переносчика. Медь, связанная с белками и аминокислотами, транспортируется по воротной вене в печень, где остается ее значительная часть (около 90%). Лишь небольшая часть альбуминсвязанной меди (