Диагностика синдрома Pena-Shokeir

Врачи из США отмечают возможность пренатальной диагностики синдрома Pena-Shokeir посредством изучения фенотипа при ультразвуковом и магнитно-резонансном исследовании.

Фенотипические проявления синдрома Pena-Shokeir характеризуются наличием нейрогенного артрогриппоза (искривления суставов), лицевыми аномалиями, полигидрамнионом (многоводием), гипоплазией легкого. Кроме того, снижена частота движений эмбриона или отмечается акинезия уже на сроке 14 недель беременности.

Более подробно с проявлениями синдрома при ультразвуковом и магнитно-резонансоном исследовании можно ознакомиться в статье Prenatal diagnosis of Pena-Shokeir syndrome phenotype by ultrasonography and MR imaging журнала Pediatr Radiol. 2009 Feb 5.

Источник: Zdoroviedevochki.ru