Нужен ли скрининг младенцев на неизлечимые болезни?

Как показал проведённый недавно опрос населения, мнения будущих родителей о том, следует ли проводить массовое обследование новорождённых на синдром ломкой Х-хромосомы (самое распространённое наследственное заболевание, вызывающее умственную неполноценность), разделились.

Обязательная скрининговая программа для новорожденных впервые была предложена Американским колледжем медицинской генетики в 2006 году. Список заболеваний включал 29 позиций, среди них - лёгочная форма муковисцидоза и фенилкетонурия. Но о синдроме ломкой Х-хромосомы тогда речь не шла - во многом потому, что тест был очень дорог (в настоящее время его стоимость значительно снизилась - с сотен до всего 10 долл. США) и не давал явных преимуществ.

Дело в том, что на данном этапе заболевание неизлечимо. А поскольку развивается оно не у всех детей с выявленной мутацией гена, то может оказаться, что скрининг лишь принесёт родителям напрасное волнение. Как объяснила одна из участниц исследования, "это знание вызывает лишние беспокойство; шансы развития синдрома очень невелики, и если вы не знаете, чего ждать, то вы не станете относиться к своему ребёнку как-то по-особому".

В исследовании участвовали более 2000 молодых мам, дети которых появились на свет в роддомах при Университете Северной Каролины. По просьбе учёных они ответили на вопрос "Желаете ли вы, чтобы вашего ребёнка проверили на носительство мутации, вызывающей синдром ломкой Х-хромосомы?" и аргументировали свой ответ.

Положительный ответ дали чуть меньше двух третей опрошенных. Большая часть из них объяснила это тем, что хочет знать, не заболеет ли ребёнок, и если да, то вовремя подготовиться к обеспечению его особых нужд. Однако многие согласились... из желания поддержать исследование, видимо, не полностью поняв его цель!

Из отказавших пятая часть сообщила, что не хочет волноваться о результатах. Примерно столько же признались, что они против тестирования детей, в частности, генетического. И несколько меньшая часть просто предпочли до поры до времени не знать, болен их ребёнок или здоров.

Чернокожие участницы отвечали отрицательно вдвое чаще, чем белые женщины и латиноамериканки. По мнению учёных, это может объясняться нетривиальной оценкой ими преимуществ и рисков скрининга.

С полной мутацией, вызывающей синдром ломкой Х-хромосомы, в мире рождается 1 на 4000 мальчиков и 1 на 6000 девочек. У девочек заболевание встречается реже, так как у них две Х-хромосомы.

Результаты исследования опубликованы в журнале "Педиатрия" (Pediatrics).

Источник: Abbottgrowth.ru