Раннее генетическое сканирование может спасти миллионы людей африканского происхождения от заболеваний почек

40 миллионов американцев имеют хронические заболевания почек. Около 500.000 из них, равно как и 5.000 израильтян, имеют терминальную стадию почечной недостаточности (ESKD). У афро-американцев и испаноязычных американцев риск фатального исхода в два, а то и в четыре раза выше, чем у белых европейского происхождения.

Израильская исследовательская группа обнаружила новые генетические данные по "региональным" ДНК, которые могли бы помочь предсказать, как будет развиваться болезнь, и, в конечном итоге, помочь миллионам людей африканского происхождения, сообщает газета Jerusalem Post.

Пока единственный способ продлить их жизнь – проводить диализ несколько раз в неделю или провести операцию по пересадке донорской почки.

Группа израильских ученых опубликовала данные о своем открытии в Интернет-издании престижного журнала Human Molecular Genetics, в печатном номере результаты исследования появятся в ближайшие несколько недель.

Руководил работой профессор Карл Скорекки - нефролог (эксперт по почкам) с медицинского факультета хайфского Техниона. Он также является главой медицинских и научно-исследовательских разработок при медицинском центре "Рамбам".

Полученные группой Скорекки результаты уже сейчас расширяют возможности использования раннего генетического сканирования для людей с высоким риском развития почечной недостаточности с целью предотвращения заболевания. Будущие сравнительные генетические исследования могут помочь определить конкретные мутации, ответственные за ESKD и обеспечить лучшее понимание того, какой механизм вызывает необратимые повреждения клубочков почек (они отфильтровывают токсины из крови), и привести к разработке новых методов лечения.

Имя Скорекки, как видного генетика, стало известно во всем мире более десяти лет назад, когда он доказал, что еврейские мужчины, которые происходили из древнего рода священнослужителей, обладают одинаковым типом шести хромосомных маркеров в их Y-хромосомах. Эти патрилинейные маркеры были найдены как у потомков сефардских, так и ашкеназских коэнов, что указывает на их общее происхождение из колена священнослужителей перед тем, как евреи ушли в изгнание во времена Римской империи.

Год назад две американские исследовательские группы выявили на хромосоме 22 ген, названный ими MYH9, который нес на себе следы мутаций, что объясняло высокую распространенность ESKD среди афро-американцев (1.010 на каждый миллион, по сравнению с 520 на миллион среди латиноамериканцев и лишь 279 на миллион у белых европейского происхождения).

Группа профессора Скорекки, в которую входил доктор Дорон Бехар, а также коллеги из медицинского центра "Рамбам", Тель-Авивского университета, университетской клиники "Адаса Эйн Керем" в Иерусалиме и из Национального института здравоохранения США, пошла дальше и обнаружила новые важные генетические данные, которые объясняют высокую распространенность заболевания почек среди людей африканского происхождения.

Они также установили, что испаноязычные американцы, которые имеют смешанных предков – африканцев, европейцев и американских индейцев - также предрасположены к почечной недостаточности, но не столь сильно, как афро-американцы, особенно те из них, чьи предки являются выходцами из Центральной Африки. Около 30 процентов генетической родословной испаноязычных американцев может быть отнесена к африканской генетической составляющей.

Источник: MIGnews.com