В редкой болезни виноват ген-мутант

Ученые полагают, что причиной развития анофтальмии - редкого заболевания, при котором у новорожденных отсутствую глаза - является мутация одного из генов.

В результате этой редчайшей болезни, которая случается примерно один раз на 100 тысяч родов, ребенок рождается без глаз. При этом формирование глаз ребенка не происходит в первые четыре недели беременности матери.

Ученые из отдела генетики Эдинбургского университета полагают, что это может быть связано с мутациями гена SOX2.

Специалисты-генетики считают, что результаты их исследований несколько утешат родителей, которые считают себя виновными в болезни своих детей.

Ученые изучили ген SOX2 у детей, подверженных анофтальмии, и обнаружили генные мутации.

По мнению специалистов, поврежденные гены не передаются родителями, а подвергаются изменениям в яйцеклетке или сперме.

Генетики считают, что их работа поможет врачам лучше понять причины возникновения анофтальмии, а также катаракты, глаукомы и некоторых других глазных заболеваний.

По словам Дэвида Фитцпартика из Эдинбургского университета, исследование подтвердило, что ген SOX2 играет решающую роль в процессе развития глаз. Помимо определения конкретных причин аномального развития глаз, ученые пытаются снизить вероятность возникновения заболевания.

Источник: News.bbc.co.uk