Спазм музыкантов может иметь генетическую подоплёку
По результатам исследования, опубликованного в журнале "Неврология" (Neurology) спазм музыкантов может быть генетически связан с другими семейными дистониями.
"Спазм музыкантов долгое время служил хрестоматийным примером профессиональных спазмов, - говорит доктор Alexander Schmidt из Гановерского университета музыки и драмы (Германия), - однако результаты нашего исследования показывают, что это заболевание может иметь наследственную природу".
В ходе клинического генетического исследования доктор Schmidt и его коллеги обследовали 28 больных спазмом музыкантов, а также членов их семей в поисках связи между этим заболеванием и другими фокальными дистониями, к которым помимо спазма музыкантов относятся писчий спазм, спазм машинисток, игроков в гольф, чертёжников и др. Учёные также проанализировали возможное влияние на развитие спазма внешних факторов.
Из 28 больных у 14 в семейном анамнезе имелись другие фокальные дистонии. У 17 из 56 (32%) их родственников отмечались ранее выявленные фокальные дистонии, ещё у 4 человек таковые были обнаружены в ходе исследования. Среди больных без фокальных дистоний в семейном анамнезе, заболевания были, тем не менее, выявлены у 7 из 40 родственников.
В целом, в 18 из 28 семей в первом, втором и третьем поколениях обнаружены от 2 до 4 человек, страдавших дистониями. Кроме того, как отмечают исследователи, по крайней мере в 12 семьях удалось проследить аутосомно-доминантный тип наследования заболевания.
При оценке внешних факторов различий между больными и здоровыми членами семей определено не было.
"Наша гипотеза состоит в том, - пишут авторы исследования, - что как минимум часть случаев спазма музыкантов, прочих фокальных дистоний и, возможно, других двигательных расстройств могут иметь общую генетическую основу. В настоящее время мы планируем крупное геномное исследование с участием до 400 больных спазмом музыкантов для выявления патологического гена или генов, которые обсулавливают или вносят вклад в развитие этого заболевания".
Источник: Solvay-pharma.ru
"Спазм музыкантов долгое время служил хрестоматийным примером профессиональных спазмов, - говорит доктор Alexander Schmidt из Гановерского университета музыки и драмы (Германия), - однако результаты нашего исследования показывают, что это заболевание может иметь наследственную природу".
В ходе клинического генетического исследования доктор Schmidt и его коллеги обследовали 28 больных спазмом музыкантов, а также членов их семей в поисках связи между этим заболеванием и другими фокальными дистониями, к которым помимо спазма музыкантов относятся писчий спазм, спазм машинисток, игроков в гольф, чертёжников и др. Учёные также проанализировали возможное влияние на развитие спазма внешних факторов.
Из 28 больных у 14 в семейном анамнезе имелись другие фокальные дистонии. У 17 из 56 (32%) их родственников отмечались ранее выявленные фокальные дистонии, ещё у 4 человек таковые были обнаружены в ходе исследования. Среди больных без фокальных дистоний в семейном анамнезе, заболевания были, тем не менее, выявлены у 7 из 40 родственников.
В целом, в 18 из 28 семей в первом, втором и третьем поколениях обнаружены от 2 до 4 человек, страдавших дистониями. Кроме того, как отмечают исследователи, по крайней мере в 12 семьях удалось проследить аутосомно-доминантный тип наследования заболевания.
При оценке внешних факторов различий между больными и здоровыми членами семей определено не было.
"Наша гипотеза состоит в том, - пишут авторы исследования, - что как минимум часть случаев спазма музыкантов, прочих фокальных дистоний и, возможно, других двигательных расстройств могут иметь общую генетическую основу. В настоящее время мы планируем крупное геномное исследование с участием до 400 больных спазмом музыкантов для выявления патологического гена или генов, которые обсулавливают или вносят вклад в развитие этого заболевания".
Источник: Solvay-pharma.ru
Medcentre.com.ua Медицинский информационный ресурс 
Комментарии